В Украине впервые на постсоветском пространстве начали лечить пациентов с альфа-манозидозом
В Украине впервые на постсоветском пространстве начали лечить пациентов с альфа-манозидозом - редкое генетическое заболевание. Первым таким пациентом стала восьмилетняя Алина, пишет УНН со ссылкой на страницу Минздрава в Telegram.
"В мире существует единственное лечение этого заболевания. Пациентам внутривенно вводится фермент, которого не хватает в клетках. Это редкое и дорогостоящее лечение, которое подходит не всем пациентам. Однако оно останавливает прогрессирование болезни и частично убирает уже имеющиеся последствия", - рассказала заведующая Центра орфанных заболеваний Охматдета Наталья Самоненко.
Минздрав пояснил, что альфа-манозидоз - это генетическое заболевание, которое возникает из-за мутации в гене, кодирующем фермент альфа-манозидазу. Отмечается, что без лечения у пациентов прогрессирует поражение костей, легких, сердца, головного мозга. Часто во взрослом возрасте больные не могут самостоятельно ходить, страдают задержкой в развитии.
Первым ребенком в Украине, который получил лечение препаратом, стала восьмилетняя Алина. Как информируют врачи, у девочки болезнь не так быстро прогрессирует. Она имеет проблемы со зрением и слухом, костями, имеется вторичный иммунодефицит. Отмечается, что препарат является дорогостоящим и сейчас не обеспечивается государственной программой закупок. При сотрудничестве министерства и компании Amaxa, производитель лекарств Chiesi Group предоставил препарат в качестве гуманитарной помощи.
"Лекарство нужно вводить раз в неделю постоянно. С лечением у Алины есть все шансы на здоровую и полноценную жизнь. Команда Минздрава желает Алине долгих и счастливых лет жизни, а также благодарит всех причастных за усилия в спасении жизни девочки", - говорится в сообщении.
Директор Департамента высокотехнологичной медицинской помощи и инноваций Минздрава Василий Стрелка в комментарии УНН рассказал, что в Украине с начала года услуги по амбулаторной реабилитации получили более 75 тысяч пациентов.
